Xơ cột bên nguyên phát: có thể điều trị khỏi hoàn toàn được không?

Xơ cột bên nguyên phát là một bệnh hiếm gặp và ảnh hưởng đến tế bào thần kinh vận động (nơron vận động). Bệnh này gây ra những triệu chứng gì và có thể điều trị không? Hãy cùng giải đáp những câu hỏi này thông qua bài viết sau của YouMed nhé!

1. Xơ cột bên nguyên phát là gì?

Xơ cột bên nguyên phát (PLS) là một bệnh liên quan đến nơron vận động làm các tế bào này dần dần mất đi chức năng. Tình trạng này khiến các tín hiệu thần kinh không thể kích hoạt nơron vận động trong tuỷ sống vốn có chức năng kiểm soát cơ bắp. Hệ quả là PLS gây yếu các cơ vân (cơ mà con người có thể chủ động điều khiển) như cơ ở chân, tay hay lưỡi.

Bệnh do bất thường các nơron vận động dưới

Xơ cột bên nguyên phát có thể bị ở bất kỳ độ tuổi nào, nhưng thường gặp nhất từ 40 đến 60 tuổi. Một dạng phụ của xơ cột bên nguyên phát có tên gọi là xơ cột bên nguyên phát vị thành niên. Dạng này xảy ra trong thời thơ ấu và có nguyên nhân do gen bất thường từ bố mẹ di truyền sang con cái.

Xơ cột bên nguyên phát thường bị nhầm lẫn với một bệnh khác cũng do bất thường nơron vận động là xơ cột bên teo cơ (ALS). Tuy nhiên, xơ cột bên nguyên phát tiến triển chậm hơn và ít gây tử vong hơn ALS.

Để chat, gọi điện và đặt khám bác sĩ của chúng tôi

2. PLS gây ra những triệu chứng gì?

Các triệu chứng của xơ cột bên nguyên phát thường tiến triển trong nhiều năm, bao gồm:

• Các cơ ở chân bị co cứng, suy yếu hoặc co thắt. Triệu chứng thường xuất hiện trước tiên ở một chân.
• Bước đi dễ vấp ngã, khó giữ thăng bằng do các cơ chân bị suy yếu.
• Yếu và cứng cơ tiến triển dần lên thân người, sau đó đến cánh tay, bàn tay, lưỡi và hàm
• Khàn giọng, nói chậm, nói lắp và chảy nước dãi do cơ mặt bị suy yếu
• Khó nuốt và ở những giai đoạn muộn sẽ xuất hiện khó thở

PLS gây yếu cơ hoặc cứng cơ, thường ở chi dưới đầu tiên

Một số ít trường hợp, các triệu chứng như cứng và yếu cơ xuất hiện trước tiên ở lưỡi hoặc tay, sau đó tiến triển dần xuống tuỷ sống và chân.

3. Nguyên nhân nào gây ra PLS?

Trong bệnh xơ cột bên nguyên phát, các tế bào thần kinh kiểm soát vận động (nơron vận động) trong não bị chết theo thời gian. Mất những tế bào này gây ra các triệu chứng về vận động, chẳng hạn như chuyển động chậm, mất thăng bằng và vụng về.

Xơ cột bên nguyên phát ở người lớn

Nguyên nhân gây ra PLS ở người lớn vẫn chưa được biết đến. Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân không phải do di truyền. Các nhà khoa học vẫn chưa biết tại sao và bằng cách nào bệnh xuất hiện ở người lớn.

Xơ cột bên nguyên phát vị thành niên

Ở tuổi vị thành niên, PLS bắt nguồn từ đột biến gen ALS2. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết chính xác bằng cách nào đột biến gen này gây ra bệnh. Những nghiên cứu tới nay cho thấy gen ALS2 góp phần tạo ra một loại protein có tên là alsin hiện diện bên trong nơron vận động. Khi bị đột biến gen này, protein alsin trở nên kém bền vững và không hoạt động bình thường gây suy giảm chức năng cơ bắp.

Xơ cột bên nguyên phát vị thành niên là một bệnh di truyền trên gen lặn ở nhiễm sắc thể thường. Đặc điểm này có nghĩa là phải cả cha và mẹ đều mang gen này thì con của họ mới có khả năng mắc bệnh. Vì là gen lặn nên có thể cha và mẹ đều không biểu hiện bệnh ra bên ngoài.

PLS ở tuổi vị thành niên do đột biến gen ALS2

4. Xơ cột bên nguyên phát nguy hiểm như thế nào?

Thời gian tiến triển trung bình của PLS kéo dài khoảng 20 năm. Tuy nhiên, mức độ ảnh hưởng của bệnh này khác nhau giữa mỗi người. Một số người còn có thể đi bộ trong khi số khác cuối cùng phải dùng xe lăn hoặc thiết bị hỗ trợ.

PLS ở người lớn dù không ảnh hưởng tuổi thọ nhưng lại làm giảm chất lượng cuộc sống rất nhiều. Theo bệnh tiến triển, cơ bắp người bệnh ngày càng yếu đi có thể gây ra té ngã, chấn thương thậm chí tàn tật.

5. Chẩn đoán bệnh này cần làm những xét nghiệm gì?

Không có xét nghiệm đơn độc nào đủ để xác định chẩn đoán PLS. Trên thực tế, bệnh này có nhiều triệu chứng giống với các bệnh thần kinh khác như bệnh đa xơ cứng (MS) hay xơ cột bên teo cơ (ALS). Do đó, bác sĩ sẽ chỉ định một số xét nghiệm để loại trừ những bệnh có triệu chứng tương tự.

Sau hỏi bệnh, tiền sử gia đình, khám tổng quát và khám hệ thần kinh, bác sĩ có thể làm những xét nghiệm sau đây:

Xét nghiệm máu và hình ảnh học

•  Xét nghiệm máu nhằm tìm xem bệnh nhân có bị nhiễm trùng gây ra yếu cơ không.
• Chụp MRI não hoặc cột sống giúp quan sát các dấu hiệu thoái hoá tế bào thần kinh. Ngoài ra, MRI cũng giúp bác sĩ tìm các nguyên nhân khác có thể gây yếu cơ như bệnh đa xơ cứng hay khối u ở tuỷ sống.

Điện cơ (EMG) và đo dẫn truyền thần kinh (NCS)

•  Trong đo điện cơ, bác sĩ sẽ đưa một kim điện cực qua da vào các cơ khác nhau. EMG giúp đánh giá hoạt động điện của cơ ở trạng thái co và nghỉ. Xét nghiệm này cũng có thể đánh giá hoạt động của nơron vận động dưới, giúp phân biệt PLS và ALS.
• Đo dẫn truyền thần kinh (NCS) dùng một dòng điện có hiệu điện thế thấp để đo khả năng dẫn truyền của dây thần kinh đến các cơ trên cơ thể. Mục đích của NCS là để xác định xem có dây thần kinh nào bị tổn thương hay không.

Đo điện cơ giúp phân biệt PLS và ALS

Chọc dịch não tuỷ

Bác sĩ sẽ đưa kim vào giữa hai đốt sống thắt lưng và lấy một lượng nhỏ dịch não tuỷ (dịch bao quanh não và tuỷ sống). Xét nghiệm dịch này giúp bác sĩ loại trừ bệnh đa xơ cứng, nhiễm trùng và một số bệnh lý khác.

Trong một số trường hợp, cần 3-4 năm để có thể chẩn đoán xác định. Lý do là vì những giai đoạn sớm của ALS có biểu hiện giống với PLS. Bác sĩ sẽ yêu cầu bệnh nhân tái khám để kiểm tra điện cơ trong 3-4 năm tiếp theo để có thể xác định chẩn đoán.

6. Điều trị xơ cột bên nguyên phát như thế nào?

Hiện không có phương pháp điều trị nào có thể ngăn PLS tiến triển hay đảo ngược quá trình bệnh. Việc điều trị để nhằm giảm nhẹ triệu chứng, gồm các phương pháp:

• Sử dụng thuốc: Bác sĩ có thể chỉ định những thuốc đường uống như baclofen, tizanidine hay clonazepam để giảm co thắt cơ. Nếu những thuốc uống này không thể kiểm soát tình trạng co cơ, bác sĩ sẽ đề xuất phẫu thuật cấy một máy bơm thuốc để cung cấp baclofen trực tiếp vào dịch não tuỷ. Nếu bệnh nhân bị trầm cảm, bác sĩ có thể kê toa thuốc chống trầm cảm. Amitriptyline và một số thuốc khác có thể giúp giảm triệu chứng chảy nước dãi.
• Vật lý trị liệu: Các bài tập kéo giãn và tăng cường sức mạnh cơ bắp mang lại nhiều lợi ích. Những bài tập này giúp duy trì sức cơ, tính linh hoạt và tầm vận động. Ngăn ngừa cứng khớp cũng là một lợi ích khi tập vật lý trị liệu. Ngoài ra, sử dụng tấm chườm nhiệt có thể giúp giảm triệu chứng đau cơ.

   >> Tìm hiểu thêm Vật lí trị liệu: Một phương pháp chữa đau lưng không dùng thuốc

• Trị liệu ngôn ngữ: Nếu PLS ảnh hưởng cơ mặt gây khàn giọng, nói chậm hay nói lắp; trị liệu ngôn ngữ có thể cải thiện những vấn đề này.
• Sử dụng các thiết bị hỗ trợ: Bác sĩ và những chuyên gia vật lý trị liệu sẽ xem xét liệu bạn có cần các dụng cụ hỗ trợ như gậy chống, khung tập đi hoặc xe lăn khi bệnh ngày càng tiến triển.

Tập vật lý trị liệu giúp bảo tồn sức cơ

7. Lời khuyên của bác sĩ về lối sống dành cho bệnh nhân bị PLS

Bệnh nhân bị PLS sẽ có những giai đoạn cảm thấy hụt hẫng và buồn chán. Đương đầu với một căn bệnh không thể chữa khỏi và đang tiến triển là một thách thức không hề nhỏ với người bệnh. Bệnh nhân có thể làm theo những cách sau để giảm thiểu những ảnh hưởng của căn bệnh:

• Tìm kiếm hỗ trợ về mặt tinh thần: Gia đình và bạn bè có thể là nguồn an ủi và hỗ trợ tuyệt vời khi người bệnh đang phải vật lộn với cảm xúc do căn bệnh mang tới. Ngoài ra, người bệnh có thể tìm kiếm những nhóm hỗ trợ bệnh nhân PLS để học cách đương đầu với căn bệnh từ người khác.
• Tìm kiếm giúp đỡ từ các chuyên gia y tế: Chẳng hạn như khi bị trầm cảm hoặc cần lời khuyên khi điều trị, bệnh nhân có thể đến gặp bác sĩ thay vì đối đầu một mình.
• Tận dụng những nguồn lực có sẵn: Nếu PLS khiến các hoạt động thường ngày trở nên khó khăn, người bệnh có thể hỏi bác sĩ về những thiết bị trợ giúp. Ngoài ra, còn có rất nhiều dịch vụ xã hội dành cho người khuyết tật. Hãy cố gắng tìm tất cả những nguồn lực cho sẵn.

Tạm kết

Xơ cột bên nguyên phát gây ra những triệu chứng tiến triển trong nhiều năm và không thể điều trị dứt điểm. Bệnh gây ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh trong cuộc sống, cả về mặt thể chất lẫn tinh thần. Tuy nhiên, việc điều trị có thể giúp giảm triệu chứng và bảo tồn các chức năng. Do đó, nếu xuất hiện những triệu chứng như yếu cơ, khó nuốt trong thời gian dài, bạn nên đến gặp bác sĩ để được đánh giá và điều trị phù hợp. Hy vọng bài viết trên của YouMed đã giúp bạn có được những thông tin cần thiết về xơ cột bên nguyên phát.

Bác sĩ của chúng tôi