Cùng tìm hiểu về hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Tình trạng bệnh lý này có thể gây ra nhiều vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Đặc điểm chính để nhận ra bệnh nhân mắc rối loạn này là cảm giác thèm ăn liên tục, thường biểu hiện từ khi trẻ 2 tuổi. Với các tiến bộ trong y học, hội chứng Prader-Willi có thể được kiểm soát với sự phối hợp điều trị từ nhiều chuyên gia. Hãy cùng YouMed tìm hiểu thêm về rối loạn này nhé.

1. Tổng quan

Hội chứng Prader-Willi có biểu hiện chính là cảm giác đói liên tục. Bệnh nhân có rối loạn này không bao giờ cảm thấy no, do đó thường ăn quá nhiều và mất kiểm soát về mặt cân nặng. Rất nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi xuất hiện là do béo phì.

Để chat, gọi điện và đặt khám bác sĩ của chúng tôi

>> Bạn có biết rằng việc ăn uống nhiều và liên tục được xem là một rối loạn nghiêm trọng? Tìm hiểu thêm Rối loạn ăn uống vô độ: Có thể điều trị được không?:

Hiện nay, phương pháp điều trị hiệu quả rối loạn này yêu cầu sự kết hợp từ nhiều chuyên khoa. Đây là một rối loạn phức tạp, ảnh hưởng đến nhiều mặt của đời sống bệnh nhân. Do đó, sự kết hợp này giúp cải thiện triệu chứng, ngừa biến chứng xảy ra và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Cần nhiều chuyên gia phối hợp điều trị hội chứng Prader-Willi

2. Các biểu hiện của hội chứng Prader-Willi ở trẻ sơ sinh

Biểu hiện của hội chứng Prader-Willi thay đổi khác nhau tùy từng cá thể. Các triệu chứng có thể xuất hiện và biến đổi từ từ. Đa số các trường hợp bệnh diễn tiến dần từ khi còn nhỏ đến lúc lớn.

Các biểu hiện của trẻ sơ sinh có hội chứng Prader-Willi là:

• Trương lực cơ nhão. Đây là triệu chứng cơ bản ở trẻ sơ sinh. Khi nằm, trẻ thường để tay và chân duỗi lỏng thay vì co nhẹ như bình thường. Khi bồng bế trẻ, bạn có thể thấy trẻ mềm như một con búp bê.
• Có dạng cấu trúc gương mặt đặc thù. Trẻ sinh ra có mắt hạnh nhân, đầu và thái dương hẹp, khóe miệng hướng xuống và môi trên mỏng.
• Phản xạ bú kém. Trẻ bú kém do trương lực cơ yếu. Khi trẻ sơ sinh bú không tốt có thể cản trở quá trình phát triển của trẻ trong giai đoạn đầu đời.
• Có đáp ứng với bên ngoài kém. Trẻ thường ở trong trạng thái mệt mỏi, ít phản ứng. Trẻ cũng khó thức giấc và khóc nhỏ, yếu.
• Cơ quan sinh dục ngoài kém phát triển. Trẻ nam thường có dương vật và bìu nhỏ. Tinh hoàn có thể nhỏ hoặc chưa di chuyển xuống bìu (tinh hoàn ẩn). Ở trẻ gái, âm vật và môi âm đạo có thể nhỏ.

Cấu trúc gương mặt đặc thù ở hội chứng Prader-Willi

3. Các biểu hiện từ khi trẻ còn nhỏ đến lúc trưởng thành

Những triệu chứng khác của hội chứng Prader-Willi sẽ xuất hiện dần khi trẻ lớn lên. Có thể gặp các biểu hiện như:

Thèm ăn và tăng cân nhiều

Đây là triệu chứng điển hình của hội chứng Prader-Willi. Trẻ liên tục thèm ăn, ăn nhiều và tăng cân nhiều. Thường triệu chứng này bắt đầu khi trẻ được 2 tuổi. Trẻ cũng có các biểu hiện liên quan đến thức ăn khác, như tích trữ thức ăn, ăn đồ ăn đông lạnh hoặc thậm chí ăn tất cả mọi thứ.

Trẻ luôn thấy thèm ăn và ăn rất nhiều

Cơ quan sinh dục không phát triển

Tình trạng này gọi là thiểu năng sinh dục khi các tuyến sinh dục không tiết đủ các hormone. Điều này dẫn đến các hệ quả như cơ quan sinh dục không phát triển, dậy thì muộn hoặc không hoàn toàn. Hầu hết các trường hợp đều bị vô sinh. Nếu không được điều trị, người nữ có thể không hành kinh, nam giới có thể không có lông mặt và không vỡ giọng.

Phát triển thể chất kém

Thiếu hormone có thể dẫn đến kém phát triển thể chất. Trẻ thường thấp, có khối lượng cơ ít và cơ thể tích nhiều mỡ. Các rối loạn nội tiết khác có thể có như nhược giáp hay suy tủy thượng thận. Những rối loạn này sẽ gây ảnh hưởng lên cơ chế chống lại stress và nhiễm trùng của cơ thể.

Bất thường về nhận thức

Có rối loạn nhận thức mức độ nhẹ đến trung bình. Bệnh nhân có thể gặp vấn đề trong tư duy, phân tích và giải quyết vấn đề. Đa số các trường hợp đều gặp vấn đề trong học tập.

Gặp vấn đề về ngôn ngữ

Trẻ thường bị chậm nói. Khi lớn lên, những người có hội chứng Prader-Willi thường gặp vấn đề với ngôn ngữ và giao tiếp.

Các rối loạn về hành vi

Bệnh nhân có thể có các biểu hiện như cứng đầu, hay giận dữ và thích kiểm soát. Họ thường xuyên nổi nóng, đặc biệt là khi không được cung cấp thức ăn. Những bệnh nhân có hội chứng Prader-Willi cũng thường xuất hiện hành vi ám ảnh cưỡng chế hay hành vi lặp đi lặp lại. Các rối loạn tâm thần khác như rối loạn lo âu và cào gãi da cũng có thể xuất hiện.

Rối loạn giấc ngủ

Các rối loạn thường thấy bao gồm gián đoạn chu trình giấc ngủ và ngưng thở khi ngủ. Các triệu chứng này có thể gây ra sự mệt mỏi và ủ rũ vào ban ngày. Chúng cũng làm các rối loạn hành vi trở nên tồi tệ hơn.

Các triệu chứng và biểu hiện khác

• Tay và chân nhỏ.
• Vẹo cột sống.
• Gặp vấn đề về hông và xương chậu.
• Giảm tiết nước bọt.
• Cận thị và các vấn đề về quang học khác.
• Rối loạn trong điều hòa thân nhiệt.

Khi nào thì nên đi khám?

Khi trẻ sinh ra, trẻ nên thường xuyên tái khám nhi để được đánh giá định kỳ. Những lần khám này có thể giúp phát hiện các biểu hiện sớm của bệnh cũng như các rối loạn khác đi kèm. Nếu có bất kỳ lo ngại nào về sức khỏe của con bạn, hãy đưa trẻ đi khám nhé.

4. Nguyên nhân của hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn về di truyền. Mặc dù cơ chế cụ thể của đột biến gây rối loạn này còn chưa được làm rõ, các nghiên cứu hiện nay đã cho thấy vấn đề di truyền của bệnh là ở nhiễm sắc thể số 15.

Đột biến nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Prader-Willi

Sự bất thường nhiễm sắc thể này gây ra rối loạn ở vùng hạ đồi. Đây là một vùng nằm ở trung tâm não bộ, chịu trách nhiệm cho việc điều hòa các hormone. Khi rối loạn xảy ra, những chức năng điều hòa liên quan đến cảm giác đói, sự tăng trưởng, phát triển đặc tính sinh dục, điều hòa thân nhiệt, giấc ngủ… bị ảnh hưởng và gây ra các bất thường.

Hầu hết các trường hợp bệnh đều do một đột biến ngẫu nhiên gây ra. Việc xác định được khuyết điểm trên nhiễm sắc thể có thể giúp ích trong tư vấn di truyền.

5. Các biến chứng của hội chứng Prader-Willi

Biến chứng liên quan đến béo phì

Những bệnh nhân với hội chứng Prader-Willi có cảm giác thèm ăn liên tục. Tuy nhiên, họ thường ít vận động và khối lượng cơ cũng nhỏ nên nhu cầu năng lượng của họ thấp hơn người bình thường. Khi kết hợp các yếu tố này lại, những bệnh nhân có hội chứng này rất dễ béo phì.

Những bệnh lý đi kèm có liên quan đến béo phì:

• Đái tháo đường type 2.
• Huyết áp cao, tăng cholesterol máu và bệnh lý tim mạch.
• Ngưng thở khi ngủ.
• Các biến chứng khác, như tăng nguy cơ bệnh gan và sỏi mật.

Biến chứng do rối loạn nội tiết

Các biến chứng liên quan đến bất thường và rối loạn tiết hormone có thể gặp là:

• Rối loạn chức năng sinh sản. Mặc dù có một vài trường hợp phụ nữ với hội chứng Prader-Willi có thể mang thai được, hầu hết các trường hợp bệnh đều vô sinh.
• Loãng xương. Tình trạng loãng xương làm xương yếu và dễ gãy. Nguyên nhân của loãng xương là do thiếu hụt các hormone sinh dục và hormone tăng trưởng.

Xương khỏe mạnh (bên trái) và loãng xương (bên phải)

Các biến chứng khác

• Do ảnh hưởng của sự ăn vô độ. Khi lượng thức ăn được nhập quà quá nhanh và quá nhiều, dạ dày sẽ bị giãn lớn. Những bệnh nhân với hội chứng Prader-Willi thường không thấy đau bụng và hiếm khi nôn. Tuy nhiên, việc ăn quá nhiều có thể dẫn đến nghẹn.
• Giảm chất lượng cuộc sống. Các vấn đề về hành vi có thể làm ảnh hưởng đến gia đình, học tập và quan hệ xã hội.

6. Làm sao để phòng ngừa rối loạn này?

Nếu đã có con với hội chứng Prader-Willi và muốn tiếp tục có con, vợ chồng bạn nên được tư vấn di truyền trước sinh. Chuyên gia di truyền sẽ đánh giá nguy cơ xuất hiện của hội chứng này ở đứa con tiếp theo.

7. Phương pháp chẩn đoán hội chứng Prader-Willi

Các bác sĩ thường chẩn đoán rối loạn này dựa trên biểu hiện lâm sàng. Khi cần chẩn đoán xác định, xét nghiệm máu hay khảo sát di truyền có thể được thực hiện. Các bất thường trên nhiễm sắc thể của bệnh nhân có thể là bằng chứng cho hội chứng Prader-Willi.

8. Điều trị hội chứng Prader-Willi như thế nào?

Việc chẩn đoán và điều trị sớm sẽ cải thiện rất nhiều các rối loạn ở bệnh nhân. Để kiểm soát các bất thường ở trẻ có hội chứng này, một nhóm gồm nhiều bác sĩ và chuyên gia sẽ phối hợp để hỗ trợ bệnh nhân.

Những chuyên gia có thể tham gia điều trị gồm bác sĩ nội tiết, nhà trị liệu hành vi, chuyên gia dinh dưỡng, bác sĩ tâm lý – tâm thần, bác sĩ di truyền, vân vân.

Điều trị các rối loạn cơ bản

• Chăm sóc dinh dưỡng tốt. Trẻ sơ sinh với hội chứng Prader-Willi thường khó khăn trong việc cho bú vì sức cơ yếu. Vì vậy, việc cung cấp sữa công thức giàu năng lượng là cần thiết. Việc hướng dẫn và tập cho bú hiệu quả cũng rất quan trọng.
• Điều trị với hormone tăng trưởng (GH). Dùng hormone tăng trưởng giúp trẻ phát triển thể chất, tăng khối lượng cơ và giảm mỡ. Bác sĩ nội tiết sẽ trao đổi với cha mẹ về hormone và các nguy cơ khi sử dụng.
• Điều trị bổ sung hormone sinh dục. Việc sử dụng hormone sinh dục thay thế (như testosterone cho nam và progesterone, estrogen cho nữ) giúp phát triển các đặc tính sinh dục. Thời điểm bắt đầu điều trị thường là lứa tuổi bắt đầu dậy thì. Việc cung cấp hormone sinh dục cũng hạn chế sự loãng xương và ngừa gãy xương. Nếu trẻ nam có tinh hoàn ẩn, việc can thiệp ngoại khoa có thể là cần thiết.

Điều trị bổ sung hormone tăng trưởng (GH)

Kiểm soát các rối loạn khác

• Kiểm soát cân nặng. Chuyên gia dinh dưỡng sẽ thiết kế một chế độ ăn phù hợp, lành mạnh dành cho bệnh nhân. Việc hạn chế chế độ ăn giàu năng lượng có thể khiến trẻ cần dùng thêm các vitamin bổ sung. Trẻ cũng được khuyến khích vận động nhiều hơn để giảm cân.
• Điều trị rối loạn giấc ngủ.
• Các liệu pháp khác. Sự giúp đỡ của các liệu pháp có sẵn có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Vật lý trị liệu có thể sử dụng để luyện tập sức mạnh và sự khéo léo. Trị liệu ngôn ngữ giúp cải thiện phát âm và diễn đạt.
• Kiểm soát hành vi. Các hành vi ăn uống hay kiểm soát cảm xúc được cải thiện nhờ liệu pháp hành vi sớm và đầy đủ.
• Chăm sóc sức khỏe tinh thần. Chuyên gia tâm lý hay bác sĩ tâm thần có thể giúp trẻ kiểm soát các vấn đề về tâm thần hiện diện như ám ảnh cưỡng chế hay rối loạn khí sắc.
• Các điều trị khác. Tùy thuộc vào biểu hiện bệnh lý, các điều trị khác có thể được sử dụng. Có thể lấy ví dụ như điều trị nhược giáp, đái tháo đường hay vẹo cột sống.

9. Tạm kết

Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn do đột biến nhiễm sắc thể. Rối loạn này gây ra rất nhiều biểu hiện trên nhiều hệ cơ quan khác nhau. Việc chẩn đoán sớm có vai trò vô cùng quan trọng để điều trị hỗ trợ hiệu quả. Hy vọng qua bài viết trên, bạn có được những thông tin cơ bản về hội chứng này. Hiện nay, chăm sóc và tư vấn tiền sản đang là một xu thế. Hãy khám thai đầy đủ và tìm hiểu thêm các thông tin cần thiết để con bạn sinh ra với sức khỏe tốt nhất nhé.

Bác sĩ của chúng tôi